Enfermedades cada vez menos raras

“Mal de muchos, consuelo de tontos”, decía en el post anterior. En el caso de las enfermedades, que un mal sea de muchos suele ser la única manera de que pueda llegar a tener algún tipo de consuelo. Las enfermedades raras, llamadas así por su escasa prevalencia (en Europa tienen esta consideración aquellas que afectan a menos de 5 por 10.000 personas, y en EEUU las que afectan a menos de 200.000 personas) conllevan que, además de estar enfermo, te encuentres con que ni siquiera tienes el consuelo de que alguien te comprende porque le sucede lo mismo y, en el peor de los casos, con que no dispongas de tratamiento porque investigar en ello “no merece la pena” en términos económicos. Afortunadamente, esta situación va cambiando poco a poco, gracias sobre todo al poder conseguido por los pacientes mediante el asociacionismo y a las leyes que han ido surgiendo para incentivar la investigación por parte de los laboratorios.

El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una prueba del poder de las asociaciones que comentaba. A pesar de que cada una de estas enfermedades tiene una baja incidencia, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 dolencias diferentes, por lo que si unimos a los afectados por todas tenemos una población considerable. En la Unión Europea, estas enfermedades afectan a entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas. En cuanto a España, la Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) estima que existen 3 millones de afectados.

La EMA y la FDA simplifican el procedimiento para el envío del informe anual de los medicamentos huérfanos
En cuanto a la legislación, precisamente con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la EMA (European Medicines Agency) y la FDA (Food and Drug Administration) han llegado a un acuerdo para aceptar el envío de un único informe anual por parte de los patrocinadores de los medicamentos huérfanos y productos biológicos designados tanto por EEUU como por la Unión Europea. Hasta ahora, si un fármaco huérfano obtiene la designación exactamente el mismo día en ambos lugares, tiene que enviar informes separados a sus respectivas agencias reguladoras. El informe anual único beneficiará a los patrocinadores puesto que elimina esta duplicación de esfuerzos y simplifica y racionaliza el proceso. Igualmente, es positivo para ambas agencias, ya que les proporcionará información sobre el desarrollo de medicamentos huérfanos, incluyendo la revisión y el estatus de los estudios clínicos en curso, una descripción del plan de investigación para el año siguiente y problemas anticipados o actuales en el proceso que podrían impactar en su designación como producto huérfano.

El envío del informe único anual a ambas agencias es voluntario y se aplicará solo a los patrocinadores que hayan obtenido la designación de medicamento huérfano para su producto tanto por parte de la FDA como de la EMA. Este nuevo envío opcional no introduce ningún requerimiento regulatorio adicional. Cada agencia conducirá su propia revisión y evaluación del informe anual para asegurar que la información cumple todos los requerimientos legales y científicos de cada agencia. La FDA y la EMA intercambiarán los informes anuales electrónicamente a través de un portal seguro.

Aumento del interés de los laboratorios
Las enfermedades con baja prevalencia se han visto relegadas del interés de las farmacéuticas, en favor de las que afectan a un número elevado de personas. Sin embargo, como ya se ha dicho hasta la saciedad, el número de moléculas nuevas de los laboratorios va decreciendo, las áreas más importantes prácticamente ya están cubiertas y los fármacos dirigidos a amplios segmentos de población, los llamados blockbusters, son cada vez más difíciles de conseguir. De esta forma, las enfermedades a las que hasta ahora se ha prestado menos atención, como son las raras y las que afectan a los países más desfavorecidos, empiezan a dejar de parecer migajas y a tener un aspecto mucho más apetitoso. Un ejemplo de cómo los laboratorios dirigen su mirada cada vez más a estos nichos más desatendidos es la reciente creación por parte de GSK de una nueva Unidad especializada en Enfermedades Raras. Según la compañía, se han identificado más de 5.500 enfermedades raras, de las cuales menos del 10% están siendo actualmente tratadas. La nueva unidad pretende aprovechar los acuerdos que mantiene con colaboradores externos como las compañías Prosensa y JRC Pharmaceuticals. En cuanto a la primera, se centra en las terapias basadas en los ácidos nucleicos, que corrigen la expresión de los genes en enfermedades con grandes necesidades médicas no cubiertas. La alianza incluye cuatro compuestos a base de ARN para tratar subpoblaciones específicas de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. En cuanto al acuerdo con JRC Pharmaceuticals, el acuerdo incluye varias terapias de reemplazamiento enzimático para el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher.

Tal y como asegura Patrick Vallance, Vicepresidente Senior de Descubrimiento de Fármacos de GSK, “el riesgo asociado al descubrimiento y desarrollo de productos para enfermedades raras es generalmente más bajo que en otras áreas, puesto que en esos casos la definición de enfermedad es muy clara y los ensayos clínicos tienden a ser más pequeños, con rotundos resultados finales. En la mayoría de los casos, se conoce el objetivo molecular, lo que facilita a los especialistas el diagnóstico de sus pacientes”.

La película “Medidas extraordinarias” da a conocer la enfermedad de Pompe: ficción y realidad
Uno de los actos celebrados con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras fue el preestreno de la película “Medidas extraordinarias”, que se estrena este viernes 12 de marzo. Basada en el libro “The Cure”, de Geeta Anand e inspirada en un hecho real, narra la historia de John Crowley (interpretado por Brendan Fraser), un padre con dos hijos con la enfermedad de Pompe que dedica su vida a buscar un tratamiento para dicha dolencia. Para ello consigue movilizar a otros afectados y recaudar dinero para crear una compañía biotecnológica que materialice las teorías del doctor Stonehill, un científico genial pero con una personalidad complicada (encarnado por Harrison Ford). La película incluye elementos de drama familiar, historia de superación y relación de amor-odio de los dos protagonistas antagónicos pero, dejando aparte los tintes melodramáticos y el toque edulcorado, es una buena historia para dar a conocer y concienciar acerca de los problemas que suponen este tipo de enfermedades y la importancia de dedicar recursos a la investigación de tratamientos para ellas. Además, me ha gustado ver los elementos del proceso de desarrollo de un fármaco: la búsqueda de financiación (como dijo Benjamin Franklin, “Si quieres conocer el verdadero valor del dinero, ve e intenta pedir un poco prestado”), el trabajo de laboratorio, la preocupación por el timing, las rivalidades, la lucha entre ciencia teórica y su aplicación práctica, el científico atrapado en la marea de protocolos y “porque se hace así” de una multinacional…

La AEEG o Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (el grupo de enfermedades raras en el que se incluye la enfermedad de Pompe ) ha aprovechado la ocasión del estreno para matizar qué aspectos de la película son reales y cuáles pertenecen a la ficción. Así, Javier Fernández, secretario de la AEEG y padre de un niño diagnosticado con la enfermedad que consiguió salvar su vida al ser admitido en un ensayo clínico con la enzima en 2002 (este tratamiento no fue aprobado hasta 2006), llamó la atención sobre los medios asistenciales con que cuenta la familia protagonista, ya que ni mucho menos están a disposición de todo el mundo, y la versión dulcificada de la enfermedad, siendo mucho más dura la realidad. También aclaró que el haber logrado una terapia no ha sido obra de una sola persona, sino fruto de la colaboración de decenas de pacientes de muchos países, y reconoció la labor de Kevin O´Donnell, padre de un niño con Pompe fallecido en los 90.

La AEEG reivindica la importancia de implantar un cribado neonatal que permita el diagnóstico precoz de esta patología, algo fundamental ya que el tratamiento debe aplicarse lo antes posible para que el niño pueda tener una vida normal. “Si lo recibe más tarde, luego no podrá moverse, ni respirar, ni comer”, explicó. Esta enfermedad está causada por un déficit congénito en la enzima alfa 1,4-glucosidasa lisosómica y entre sus síntomas se encuentran la debilidad muscular y la fatiga al respirar. Hay tres variedades, infantil, juvenil y adulta, y según la edad y la intensidad con que se manifieste puede producir la muerte, por lo general debido a una insuficiencia cardiorrespiratoria. Fernández argumentó que resulta más económico realizar este diagnóstico precoz y poner el tratamiento cuanto antes que aplicar el tratamiento más tarde y que el paciente esté más deteriorado. Siempre me ha resultado frío e inhumano que las coberturas sanitarias se decidan según criterios farmacoeconómico, así que me impresionó ver que los propios afectados se inclinan por utilizar este tipo de argumentos, a la vista de que son a los que más pueden prestar atención las autoridades sanitarias. Además de impulsar el diagnóstico precoz, garantizar el acceso de los pacientes a los tratamientos y dedicar esfuerzos a desarrollar nuevas terapias, otra de las reivindicaciones de esta enfermedad, y de todas las enfermedades raras en conjunto, es la creación de una red de centros de referencia en todo el territorio nacional.

Historias como esta nos hacen reflexionar sobre el poder asociacionista de los pacientes para lograr cambiar cosas que parecen imposibles. He de reconocer que el comienzo de la película me dejó bastante fría después de ver el excelente video realizado por la AEEG con testimonios de afectados por la enfermedad reales. Es admirable la fuerza de estas personas para ser capaces de no conformarse, no resignarse y luchar. Comparando al paciente de una enfermedad rara con José Luis López Vázquez en “La cabina”, por su capacidad de representar la angustia de no sentirse comprendido, de la falta de empatía del resto del mundo, el presidente de la AEEG, Antonio Bañón, recordó que “aún queda mucho por hacer”.